东北网健康频道消息 (通讯员 江丽波 苏航) 4月27日，一项造福于“渐冻人”、“烟雾病”、“瓷娃娃”、“无痛无汗症”、“血友病”、“白塞病”等诸多罕见病患者的项目研究落户哈尔滨市第一医院。这项工作旨在关注罕见病患者特殊群体，提升罕见病诊疗水平，造福龙江百姓。

　　据资料显示，我国比较常见的罕见病群体包括“渐冻人”、“烟雾病”“瓷娃娃”“无痛无汗症”等让人心疼的名字背后，都是一段痛苦病史。协和医院吴志宏教授讲述一例“无痛无汗症”患者的情况：患者无痛觉，关节囊松弛，智力迟缓，易骨折，由于很多医生缺乏对这个疾病的认识，20多年来做了十几次手术，给病人和家庭带来了很大的痛苦和经济负担。由于罕见病的发病率低、临床表现复杂、诊断存在一定难度，社会公众对其知之甚少，许多医疗机构对这些疾病的认识不足，而且目前众多罕见病缺乏有效治疗手段以及相关药物，导致大多数患者面临着“无医可寻”、“无药可治”的窘境。

　　还有发病率较高的“白塞病”，主要发生在16- 40岁人群身上，复发口腔及生殖器溃疡，严重者失明、肠穿孔或死亡……“白塞病”患者在我国估计超过100万人，而我国“渐冻人”群体估计有20万人，“瓷娃娃”10万人，如此庞大的罕见病患者全体，使罕见病不再“罕见”。

　　烟雾病是一种罕见的脑血管疾病，由于患者大脑动脉环双侧主要分支血管慢性进行性狭窄或闭塞，导致颅底血管网异常增生，形成侧支异常的小血管网，进行脑血管造影时呈现许多密集成堆的小血管影，形状像吸烟时吐出的烟雾，所以形象地称之为烟雾病。烟雾病的症状主要有缺血型症状和出血型症状。缺血型症状如头痛、头晕、恶心、呕吐，部分患者可有不同程度的意识障碍、智能减退、感觉缺失、发音困难、失语、偏肓、头痛、脑神经损害等，缺血严重的可见急性偏瘫；出血型症状主要是指颅内出血，12%～14%的患者可有蛛网膜下腔出血、脑室内出血或大脑内出血，甚至有的患者会反复发生。

　　为了能够系统的对罕见病进行临床队列研究，早期发现、早期干预罕见病防治，哈尔滨市第一医院特邀北京协和医院、中国医科院罕见病研究中心成员及多位专家围绕罕见病临床队列研究、中国罕见病注册登记系统介绍与使用培训、协和医院罕见病门诊就诊流程及建设经验交流、罕见病的基因诊断及遗传咨询等多项课题为医务人员进行了培训与交流。

　　近年来，哈尔滨市第一医院狠抓医疗质量和学科建设，呼吸内科省内率先与北京协和医院就呼吸系统方面的罕见病进行过多次交流。此次市一院与北京协和医院罕见病项目中心联手，旨在使黑龙江省更多医务人员了解关注罕见病，不断提升罕见病临床诊疗及科学研究的能力和水平，从而更有效地促进黑龙江省的医疗、教学、科研等工作，从根本上为罕见病患者群体提供帮助，助力“健康扶贫”，助力黑龙江省健康事业再上新台阶。